В проекте была поставлена задача разработать панели для таргетного секвенирования заданных SNP и написать программное обеспечение для поиска этих SNP в ридах, полученных от секвенатора. По результатам поиска надо было вывести найденные аллели и их координаты, а также ссылки на дополнительное описание для каждой найденной аллели. В результате работы были выполнены обе задачи, первая полностью, вторая с некоторыми допущениями (поиск в ридах без учета indel'ов).