BI project

Целью предлагаемого проекта являлось создание интегрированной системы, позволяющей отслеживать и контролировать данные скрининга на всех этапах, с удобным скриптовым/конфигурируемым интерфейсом для сборки пайплайнов пользователями. 

В итоге была сформирована структура базы данных для работы пайплайнов, построена абстракция для оборачивания существующих приложений для их дальнейшего встраивания в пайплайн и завернуто в нее первое приложение из существующих.

Сборка больших геномов с высокой плоидностью (например, геномов растений) является проблемой, которая до сих пор не имеет приемлемого решения. Идея этого проекта заключается в редукции сборки большого генома к сборке независимых гомологичных участков. В случае, когда такая редукция возможна, геном разбивается на пересекающиеся гомологические регионы, каждый из которых можно представить в виде консенсусного контига. Тогда сборкой генома будет являться сборка таких перекрывающихся консенсусов.

Морские губки Cinachyrella являются модельным объектом для токсикологических исследований. Исходные данные для этой работы – данные секвенирования 20 образцов губок, подвергнутых воздействию нефти, дисперсанта Корексит, а также сочетанному воздействию этих факторов. В ходе работы осуществлена сборка транскриптома de novo, аннотация транскриптома, выравнивание ридов на транскриптом, определение и характеристика транскриптов с изменённой экспрессией.

Детекция крупных перестроек ДНК при анализе данных таргетного секвенирования представляет собой важную самостоятельную задачу.

В настоящее время большинство de novo ассемблеров собирают геномы в оперативной памяти, что неудобно, поскольку объемы данных могут быть достаточно большими. Поэтому и был поставлен вопрос о реализации de novo ассемблера, основанного на программах типа MPI. В данной работе был выбран фреймворк Hadoop.

Проект посвящен стратегиям разработки панелей генетических маркеров для идентификации личности. В криминалистике и судебной медицине используются тесты идентификации личности, основанные на генетическом материале. Основным идентификатором является аллель. Для каждого аллеля характерна своя частота в конкретной популяции, что позволяет решать задачи о выборе наиболее эффективных маркеров для заданного набора популяций.

Проект посвящен анализу геномных перестроек у бактерий Bordetella Bronchiseptica. Для трех референсных геномов и шестидесяти одной сборки были найдены блоки синтении и построен breakpoint граф. Структура графа позволила обнаружить высокую склонность данных бактерий к перестройкам, что также подтвердилось при попарном выравнивании геномов. Кроме того, при анализе графа в геномах были обнаружены "хрупкие" места, в которых перестройки происходили особенно часто.