Моделирование ПЦР с высокой степенью мультиплексности на основе анализа данных таргетного NGS

Детекция крупных перестроек ДНК при анализе данных таргетного секвенирования представляет собой важную самостоятельную задачу.
В ходе секвенирования мы получаем число копий каждого из ампликонов, входящих в панель, для некоторого набора образцов. Нами ранее было показано, что копийности разных ампликонов коррелируют и могут быть выражены друг через друга. Цель настоящего проекта –- смоделировать процесс ПЦР с высокой степенью мультиплексности, то есть явно выразить число копий ампликонов через количества ДНК-матрицы и эффективность амплификации, определить значения эффективности для каждого из ампликонов и сделать оценку ошибки для каждого из параметров. Это поможет лучше понять процесс мультиплексной ПЦР и позволит детектировать структурные варианты, которые могут привести к тяжелым наследственным заболеваниям.
Было рассмотрено несколько моделей и построены характерные для них зависимости, получены оценки параметров и построены графики плотности распределения начального количества ампликонов, что позволило отличать делеции.