Идентификация мутации csa у дрожжей Saccharomyces cerevisiae, необходимой для фенотипического проявления приона [NSI+] на основе имеющихся данных геномного секвенирования

Прионы — это обладающие аномальной третичной структурой и инфекционными свойствами за счет того, что могут катализировать превращение гомологичных им нормально уложенных белков в себе подобные. Все известные прионы вызывают формирование амидлоидов — фибрилярных белковых структур.  Формирование подобных структур в нервной системе вызывает тяжелейшие нейродегенеративные заболевания.Дрожжи являются отличной моделью для изучения прионов, поэтому открытие и идентификация новых дрожжевых прионов представляет большой интерес.

Прион NSI+ проявляется на фоне до сих пор неидентифицированной мутации csa. При этом белок-предшественник приона также еще не идентифицирован. Возможно, csa  как раз и является мутацией в гене  неприоногенного в норме белка-предшественника. Целью данного проекта было выявление возможных вариантов локализации этой  мутации на основе результатов секвенирования (платформа Ion Torrent) четырех родственных штаммов, два из которых несли эту мутации.Решение задачи было осложнено отсутствием близкородственного референсного генома (основной дрожжевой референс S288C достаточно далек) и низким покрытием (~20x)  для Ion Torrent.