AU project

Мать–плод

Данная работа является исследованием в сфере неинвазивной пренатальной диагностики и основывается на феномене cffDNA (cell-free fetal DNA). Целью проекта являлась разработка алгоритма, позволяющего на основании данных секвенирования плазмы крови беременной женщины определить набор однонуклеотидных полиморфизмов в геноме ее плода.

Оценка качества секвенирования

Решалась задача фильтрации ридов. В результате проекта был написан быстрый тул фильтрации адаптеров и праймеров на основе алгоритма Ахо-Корасик, а также разработан и верифицирован алгоритм разделения контаминированных алгоритмов на основе анализа коротких k-меров. Данный алгоритм существенно улучшает определение контаминант и разделение ридов по сравнению с использованием GC - контента.

Search of large-scale deletions in target-sequenced NGS data

В данной работе описывается алгоритм детекции делеций в данных, полученных при помощи таргетного секвенирования генов CFTR, PAH, GALT. Главной целью работы была разработка алгоритма для детектирования гетерозигот по делециям в этих генах. Используем обучение, линейную регрессию, кластеризацию по попарным корреляциям при помощи известных формул.

Иерархическая кластеризация данных NGS

Проект посвящен иерархической кластеризации данных секвенирования иммуноглобулинов с использованием Roche-454. Иммуноглобулины являются важной частью иммунной системы организма. При разработке лекарственных препаратов повышенный интерес представляют высоковариабельные фрагменты Fab иммуноглобулинов. Ввиду крайне высокой вариабельности при секвенировании возникают сложности с разделением ошибок секвенирования и реальной вариабельности.

MGRA [2,3,..].0

MGRA (Multiple Genome Rearrangements and Ancestors) - это инструмент, позволяющий восстанавливать геномы предков и историю геномных перестроек по нескольким входным геномам.

Ragout – a Tool for Assisted Assembly Using Multiple References

Ragout (Reference-Assisted Genome Ordering UTility) is a tool for assisted assembly using multiple references. It takes a short read assembly (a set of contigs), a set of related references and a corresponding phylogenetic tree and then assembles the contigs into scaffolds. 

Reference-assisted assembly using colored breakpoint graphs

В рамках летней стажировки "Reference-assisted assembly using colored breakpoint graphs" (июнь - июль 2013) была проведена работа над одной из задач по разработке инструмента Ragout.

Использование неравномерного покрытия ридами генома для разрешения повторов при секвенировании генома одной клетки

Исследование выполнено в рамках соискания магистерской степени, программа "Алгоритмическая биоинформатика", Санкт-Петербургский академический университет РАН. 

Pages

Subscribe to RSS - AU project