Научные исследования

1. Identification of Genetic Risk Factors of Severe COVID-19 Using Extensive Phenotypic Data: A Proof-of-Concept Study in a Cohort of Russian Patients Genes (Basel) 2022. doi: 10.3390/genes13030534
2. RNA sequencing of whole blood defines the signature of high intensity exercise at altitude in elite speed skaters Genes (Basel) 2022. doi: 10.3390/genes13040574
3. Systematic benchmark of state-of-the-art variant calling pipelines identifies major factors affecting accuracy of coding sequence variant discovery BMC Genomics 2022. doi: 10.1186/s12864-022-08365-3
4. Development of SNP Set for the Marker-Assisted Selection of Guar (Cyamopsis tetragonoloba (L.) Taub.) Based on a Custom Reference Genome Assembly Plants 2021. doi: 10.3390/plants10102063
5. Chromosome-level genome assembly and structural variant analysis of two laboratory yeast strains from the Peterhof Genetic Collection lineage G3 2021. doi: 10.1093/g3journal/jkab029
6. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing Biomed Rep 2021. doi: 10.3892/br.2020.1391
7. Analysis of the Spectrum of ACE2 Variation Suggests a Possible Influence of Rare and Common Variants on Susceptibility to COVID-19 and Severity of Outcome Front Genet 2020. doi: 10.3389/fgene.2020.551220
8. Harnessing population-specific protein truncating variants to improve the annotation of loss-of-function alleles. bioRxiv 2020. doi: 10.1101/2020.08.17.254904
9. A data-driven review of the genetic factors of pregnancy complications Int J Mol Sci 2020. doi: 10.3390/ijms21093384
10. Systematic dissection of biases in whole-genome and whole-exome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. Sci Rep 2020. doi: 10.1038/s41598-020-59026-y
11. Phenome-wide functional dissection of pleiotropic effects highlights key molecular pathways for human complex traits Sci Rep 2020. doi: 10.1038/s41598-020-58040-4
12. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation J Trace Elem Med Biol, 2019. doi: 10.1016/j.jtemb.2019.126420
13. Whole‑exome sequencing in Russian children with non‑type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY‑related and unrelated genes Mol Med Rep, 2019. doi: 10.3892/mmr.2019.10751
14. Whole‐exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia Mol Genet Genomic Med, 2019. doi: 10.1002/mgg3.964
15. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes World J Diabetes, 2019. doi: 10.4239/wjd.v10.i7.376
16. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel), 2018. doi: 10.3390/genes9080415
17. Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical varian calling. Genet Med, 2017. doi: 10.1038/gim.2017.168
18. Effect of gene-lifestyle interaction on gestational diabetes risk. Oncotarget, 2017. doi: 10.18632/oncotarget.22999

При участии Института биоинформатики:

1. Genome Sequencing and Comparative Analysis of Saccharomyces cerevisiae Strains of the Peterhof Genetic Collection. PLOS One, 2016, doi:10.1371/journal.pone.0154722
2. Ragout — a reference-assisted assembly tool for bacterial genomes. Bioinformatics, 2014, doi:10.1093/bioinformatics/btu280
3. C-Sibelia: an easy-to-use and highly accurate tool for bacterial genome comparison. F1000Research, 2013, doi:10.12688/f1000research.2-258.v1

Исходный код программных продуктов, разрабатываемых и поддерживаемых научной группой в ходе текущих проектов, может быть найден на странице GitHub.

Сотрудники научного подразделения разрабатывают и поддерживают несколько программных пакетов для решения различных задач геномики и транскриптомики.

GeneQuery — веб-сервер для генерации биологических гипотез на базе транскриптомных данных. Разработан Александром Предеусом под руководством Максима Артемова и доработана Иваном Арбузовым под руководством Александра Предеуса в ходе работы над магистерской диссертацией.

RMAHunter — веб-приложение для анализа и коррекции проблемы референсных минорных аллелей при анализе результатов клинического секвенирования экзома. Разработана Юрием Барбитовым и Игорем Бездворных под руководством Александра Предеуса.

LSEA — приложение для анализа представленности различных наборов генов в данных полногеномного анализа ассоциаций (GWAS). Инструмент разработан Антоном Шиковым и Юрием Барбитовым.

SICER 2.0 — перевоплощение алгоритма SICER для определения широких пиков в данных ChIP-Seq, в разработке принимали участие Егор Приказюк, Дмитрий Крашенников, Игорь Бездворных и Евгений Бакин под руководством Александра Предеуса.

Также одним из проектов является разработка и поддержка программного обеспечения для автоматизации анализа данных экзомного секвенирования в ООО "Сербалаб".