Оценка рецептивности эндометрия по изменению транскрипционного профиля

Цели проекта:

1. Разработка алгоритма анализа данных геномного и экзомного секвенирования для диагностики наследственных эндокринологических заболеваний.
2. Анализ распространенности различных известных мутаций, связанных с наследственными эндокринологическими заболеваниями, поиск новых мутаций.

Задачи:

• Анализ данных (Illumina и IonTorrent) геномного и экзомного секвенирования.
• Поиск, фильтрация и определение клинической значимости мутаций (SNP/CNV).
• Составление баз данных клинически значимых мутаций.