Новый подход для детекции делеций в данных NGS, полученных с использованием мультиплексной ПЦР

Проект выполняется в рамках подготовки магистерской диссертации в СПбАУ РАН по направлению "Алгоритмическая биоинформатика". Предполагаемая дата защиты: июнь 2015 года.

В данной работе описывается алгоритм детекции делеций в данных, полученных при помощи мультиплексного ПЦР и последующего таргетного секвенирования. Главной целью работы была разработка алгоритма для детектирования гетерозигот по делециям. Результат - pipeline из скриптов, который берет на вход .bam файлы, считает покрытия регионов, проводит QC, формирует обучающую выборку и детектирует делеции двумя способами.

Вход: данные NGS полученные при помощи мультиплексной ПЦР и таргетного секвенирования. Выход: потенциальные гетерозиготы/гомозиготы по делециям.
Студент:
   Герман Демидов
Куратор:
   Антон Брагин
Время выполнения проекта: Jul 2014 — Jun 2015
Файлы:
   demidov_270315.pdf