rnaQUAST: Quality Assessment Tool for Transcriptome Assemblies

Работа является продолжением проекта предыдущего семестра. Цель проекта -- создание утилиты rnaQUAST, позволяющей оценивать качество транскриптомных сборок и сравнивать существующие ассемблеры.

В ходе проекта были реализованы пайплайны rnaQUAST, использующие существующие транскриптомные сборщики, выравниватели и симмуляторы, просиммулированы транскрипты, соответствующие fusion генам, новым изоформам и мисассемблам. Используя референсный геном и аннотацию, rnaQUAST получает различные метрики покрытия транскриптов, изоформ и экзонов, оценивает полноту и правильность собранных транскриптов.

Результатом rnaQUAST являются файлы с числовыми значениями метрик и графики, удобные для сравнения всех сборок одновременно и анализ их по-отдельности. Разработанная утилита тестировалась на хорошо проаннотированных геномах разных размеров и генах разной сложности (E.coli, S.cerevisiae, D.melanogaster, M.musculus, H.sapiens). Сейчас разрабатывается алгоритм фильтрации и скоринга потенциальных фьюжен генов, оперонов, новых изоформ, мисассемблов и паралогичных генов.