Практические занятия по пробоподготовке, секвенированию и первичному анализу данных NGS с последующим анализом рисков при их использовании в клинической генодиагностике

Проект был в большей степени  учебным и в фокусе находилсь практические аспекты полупроводникового секвенирования - от выделения ДНК до SNP call. NGS методы часто рассматриваются исследователем как материал для статистического анализа, что в случае клинического применения невозможно. По этой причине необходимо производить оценку рисков на всех стадиях анализа. Попытка выявить и оценить подобные риски входила в задачи проекта.