Аннотация SNP в экзомах пациентов с CML

Хронический миелоидный лейкоз это онкологическое заболевание, которое характеризуется неконтролируемым делением миелоидных клеток в кроветворных тканях и последующим накоплением их в крови. К необластической трансформации может приводить целый спектр мутаций, нарушающих различные сигнальные пути. Набор мутаций, послуживших причиной заболевания, (иначе называемых драйверными) специфичен для каждого типа рака. Нахождение драйверных мутаций в геноме опухоли каждого конкретного пациента критически важно для определения этиологии болезни и назначения лечения, которое будет оказывать воздействие на аберрантный (вследствие мутации) белок или соответствующий сигнальный путь.

Одним из инструментов для выявления мутаций в геномах опухолей является экзомное секвенирование. Экзом (совокупность всех экзонов) человека составляет лишь 2% генома, но на него приходится большая часть мутаций с сильным функциональным эффектом. При изучении результатов экзомного секвенирования возникает проблема анализа данных, которая заключается в том, что среди многих выявленных SNP найти необходимо только оказывающие наибольший эффект на функционирование гена и являющиеся потенциально патогенными. На данный момент не существует единого стандарта для решения данной задачи, поэтому целью проекта было овладение навыками работы с существующими инструментами и базами данных по экзомному секвенированию, сравнение нескольких подходов к анализу результатов экзомного секвенирования и выявление потенциально патогенных мутаций в экзоме пациента с хроническим миелоидным лейкозом.