Анализ встречаемости мутаций в гене ABCA4 на примере болезни Штаргардтав популяции РФ и СНГ

Данный проект был посвящён описанию мутаций, приводящих к наследственной дистрофии сетчатки, у пациентов популяции европейской части России. Дистрофия сетчатки - заболевание, связанное с нарушением сетчатки – оболочки глаза, в которой расположены фоторецепторы. Были исследованы сиквенсы 53 пациентов с болезнью Штаргардта первого типа (STGD1) и проанализированы мутации в гене ABCA4, кодирующем транспортёр ретиналя в комплексе с мембранным липидом фосфатидил-этаноламином. Мутации в данном гене ассоциированы с рассматриваемой дистрофией сетчатки. С помощью приложения wANNOVAR была предсказана значимость мутации (SNP, indel) в развитии болезни Штаргардта. Показаны различия в частоте мутаций у пациентов, по сравнению аналогичными исследованиями на популяциях других стран. Обнаружены две новые мутации D846V и D1918V, ассоциированные с болезнью Штаргардта.