Улучшение качества геномных сборок: поиск структурных ошибок и заполнение разрывов в скаффолдах

Проект посвящен задаче улучшения качества сборки геномов de novo и выполнен в рамках подготовки магистерской диссертации в СПбАУ РАН. Дата защиты: июнь 2015. 

На сегодняшний момент существующие алгоритмы не в состоянии сформировать полные и правильные геномные последовательности: они допускают ошибки в контигах, кроме того получаемые скаффолды часто содержат разрывы. Из ошибочных данных невозможно сделать достоверные выводы об эволюции живых организмов, а для закрытия разрывов в скаффолдах требуется проведение реакции ПЦР, что увеличивает стоимость получения полной последовательности.
Данный проект ставил перед собой задачу разработать и реализовать алгоритмы для поиска структурных ошибок в сборке с использованием парных ридов, а так же для закрытия разрывов в скаффолдах с помощью неиспользованных контигов, опираясь на геномы родственных видов. В ходе работы были изучены существующие подходы к поставленным задачам, были разработаны и реализованы методы их решения, а так же было проведено тестирование программных утилит, которое показало адекватность предложенных алгоритмов.