Секвенирование как инструмент исследования сложных фенотипов человека: от генов к полным геномам

Одной из задач анализа генома человека является поиск генетических факторов, ответственных за формирование фенотипов, и факторов предрасположенности к заболеваниям. В последние годы полногеномный поиск ассоциаций на основе генотипирования на микрочипах (GWAS) дополнился технологиями секвенирования (NGS). Оба метода имеют свои сильные стороны и свои ограничения. Результаты GWAS лишь указывают на участки в геноме, ассоциированные с тем или иным фенотипом, суммарный вклад этих участков в вариабельность фенотипа при этом, как правило, невелик. Технология NGS оказалась чрезвычайно успешной в случае редких менделевских заболеваний с высокой пенетрантностью, однако исследование сложных фенотипов с ее помощью является гораздо более сложной задачей, так как требует анализа больших выборок, использования новых биоинформатических и статистических методов анализа полученных результатов.

На лекции Василий Евгеньевич Раменский (UCLA Center for Neurobehavioral Genetics, Los Angeles, USA) расскажет об анализе результатов GWAS и NGS при исследовании количественных метаболических признаков, синдрома Туретта и биполярного аффективного расстройства. Рабочий язык лекции - русский, однако слайды презентации будут подготовлены на английском языке. 

Место проведения - Санкт-Петербург, ул. Кантемировская, д. 2, БЦ "Таймс", 4 этаж.

Вход свободный, необходимо зарегистрироваться.